Rabu, 16 Maret 2011

Sindrom Progeria

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.

Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa)
Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Dr Jonathan Hutchinson mencatat kasus pertama Progeria pada tahun 1886 dan kasus kedua dicatat oleh dokter Gilford Hastings pada tahun 1904. Progeria penyakit yang juga dikenal sebagai sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.

             


Gejala Progeria :
Gejala awal termasuk gagal tumbuh dan seperti kondisi kulit. Kebotakan, kegagalan pertumbuhan, usia mencari kulit, hilangnya alis dan bulu mata, kehilangan lemak rambut dan tubuh, dislokasi hip, kepala besar untuk ukuran wajah. Ini adalah beberapa dari karakteristik fisik yang dapat dilihat pada anak-anak menderita Progeria. Anak-anak menderita Progeria pendek tinggi, memiliki mata menonjol dan wajah yang sempit. Anak-anak dari Progeria mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan mulai dari awal delapan belas bulan. Anak-anak menderita dari Progeria menderita dari sebagian besar masalah jantung yang biasanya orang tua wajah seperti tekanan darah tinggi, stroke, jantung membesar dan gangguan jantung. Selain itu, pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas, kulit tak mulus, kuku menjadi rapuh, melengkung, dan kekuning-kuningan. Kaki pun mengalami pengeroposan. Selain itu, gigi tumbuh jarang. Bahkan, dalam beberapa kasus, gigi sama sekali tak tumbuh.

Pertumbuhan mental dan perkembangan anak-anak menderita Progeria sama seperti anak normal. Jadi, sepuluh tahun menderita lama dari penyakit akan memiliki pikiran dari sepuluh tahun tua tapi terlihat tua. Rata-rata pasien bertahan pada remaja awal. Namun, beberapa pasien dapat hidup sampai 30 tahun. Penyebab kematian biasanya berhubungan dengan jantung atau stroke sebagai akibat dari aterosklerosis progresif.

Penyebab Progeria
Penyebab Progeria adalah adanya mutasi pada gen yang mengkodekan protein Lamin-A. Lamin adalah bagian dari blok bangunan atas amplop nuklir. Progeria disebabkan oleh mutasi titik pada posisi 1824 dari gen LMNA, menggantikan sitosin dengan timin, menciptakan bentuk tidak dapat digunakan protein A. Lamin.

Diagnosis Progeria
Diagnosa dicurigai sesuai dengan tanda dan gejala, seperti perubahan kulit, pertumbuhan normal, dan kehilangan rambut. Hal ini dapat dikonfirmasikan melalui tes genetik.

Pengobatan untuk Progeria
Saat ini tidak ada pengobatan untuk Progeria. Kebanyakan perawatan berfokus pada mengurangi komplikasi (seperti penyakit jantung) dengan operasi bypass jantung atau aspirin dosis rendah. Anak-anak juga dapat mengambil manfaat dari diet tinggi kalori.

Progeria adalah penyakit yang sangat langka mempengaruhi satu dalam 4-8000000 kelahiran. Di Indonesia pun, penyakit Progeria sangatlah langka. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti, yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa.

Eriyati Indrasanto, ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita, merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. Saat mulai berobat, Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. Menurut Eriyati, di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250.000 kelahiran hidup. Meski begitu, ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. "Saat ini, di dunia baru tercatat 60 kasus," ujarnya. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London, Inggris, pada 1752.

Anak penderita Progeria, pada umumnya, baru ‘disadari’ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. Pada kasus Ranti, sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran, katarak, serta gangguan pada limfa.
Sejumlah literatur menyebutkan, stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita," ujarnya. Hingga saat ini, harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Lantaran keburu meninggal, barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan

Sangat disayangkan, ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka, para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi, sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi.

Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. Maka bila semua gen serempak “dipadamkan”, sehingga responsnya tadi terhenti, untuk dibiarkan berkembang normal, proses penuaan tidak akan terjadi.
Bila penanda progeria dapat ditemukan, Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Jika berhasil, berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Demikianlah, kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum.

Hanya saja, seperti yang tertulis di atas, Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. Tak ketinggalan, satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran, karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka.

1 komentar:

  1. Entonces, es posible que la enfermedad del VIH se pueda curar porque me han estafado muchas veces, hasta que me encontré con este gran herbolario, el Dr. Akhigbe, que me ayudó al principio. Nunca creo en todo este comentario y publicación sobre él y estaba muy enfermo porque he estado infectado con VIH / SIDA durante los últimos dos años, solo los últimos 2 meses sigo leyendo el testimonio sobre este hombre llamado Dr. Akhigbe, dijeron que el hombre es tan poderoso que ha curado diferentes tipos de enfermedades, sigo monitoreando su publicación de Algunas personas sobre este hombre y descubrí que era real, así que decidí darle una prueba, lo contacté para que me ayudara y me dijo que me ayudaría a obtener mi cura, que todo lo que tenía que hacer era enviarle dinero a preparé el medicamento, después de lo cual me lo enviaron a través de los servicios de entrega de mensajería de DHL, lo cual hice para mi gran sorpresa, me enviaron el medicamento, me dio instrucciones para seguir sobre cómo beberlo, después de tres semanas debería ir a revisarme , después de tomar la medicina e y siguiendo sus instrucciones después de tres semanas, volví al hospital para otra prueba, al principio me sorprendió cuando el médico me dijo que era negativo, le pedí al médico que volviera a comprobarlo y el resultado seguía siendo el mismo negativo. Me liberé del VIRUS DEL VIH por la conmoción. Decidí venir y compartir mi propio testimonio con ustedes para aquellos que piensan que no hay cura para el VIRUS DEL VIH. La cura como finalmente salió, deje de dudar y contacte al Dr. Akhigbe por correo electrónico drrealakhigbe @ gmail. com él lo ayudará, también puede usarlo a través de +2348142454860, también es perfecto para curar DIABÉTICOS, HERPES, VIH / SIDA, ALS, CÁNCER, MENINGITIS, HEPATITIS A Y B, ASMA, ENFERMEDADES DEL CORAZÓN, ENFERMEDAD CRÓNICA. NAUSEA VÓMITOS O DIARREA, ENFERMEDAD RENAL, PICADURAS, ESQUIZOFRENIA, LUPUS, INFECCIÓN EXTERNA, FRÍO COMÚN, DOLOR COMÚN, EPILEPSIA, ACCIDENTES, ENFERMEDADES DE ESTÓMAGO. ECZEMA, PROGERIA, TRASTORNO ALIMENTARIO, INFECCIÓN RESPIRATORIA INFERIOR. etc, créanme que la enfermedad mortal ya no es una sentencia mortal porque el Dr. akhigbe tiene la cura. El padrino de la raíz de hierbas. Correo electrónico: drrealakhigbe@gmail.com número de WhatsApp. +2348142454860 sitio web: https://drrealakhigbe.weebly.com

    BalasHapus