Rabu, 16 Maret 2011

Central Hypoventilation (Sindrom Hipoventilasi)

Central Hypoventilation atau yang juga dikenal dengan kutukan Ondine adalah gangguan kontrol otomatis pernapasan.Dimana penderita yang mengalami penyakit ini akan berhenti bernafas jika sedang dalam keadaan terlelap.

Gejala yang dialami bayi jika memiliki penyakit ini adalah berikut.
  • Tidak banyak bernafas, terutama saat tidur
  • Abnormal pupils (70% of individuals)
  • Kesulitan makan karena refluks asam dan menurunkan motilitas usus
  • Gangguan usus yang disebut penyakit Hirschsprung (20% dari individu), di mana bagian dari usus besar tidak memiliki saraf
    .
Untuk dapat diagnosa Central Hypoventilationnya, seseorang harus memenuhi persyaratan berikut.
  • Bukti tidak bnyak bernafas saat tertidur.  
  • Gejala dimulai selama tahun pertama kehidupan
  • Tidak ada kondisi pernafasan atau otot lain yang dapat menjelaskan kesulitan bernapas
  •  Tidak ada bukti penyakit jantung
Jika bayi diduga memiliki sindrom hipoventilasi, sebuah studi tidur dilakukan untuk menentukan seberapa parah kesulitan bernafas. Tes khusus lainnya dari fungsi pernafasan bisa dilakukan juga. Pemeriksaan jantung dan neurologis lengkap dilakukan untuk menyingkirkan jenis lainnya gangguan. Diagnosis dini dan pengobatan yang penting untuk mencegah komplikasi serius yang disebabkan oleh periode oksigen rendah atau tidak ada.
Pengobatan berfokus pada penyediaan dukungan bernapas, biasanya melalui penggunaan alat pernapasan (ventilator). 


Beberapa anak dengan penyakit ini akan membutuhkan ventilator 24 jam per hari, yang lain hanya mungkin perlu bantuan pernapasan saat tidur. Pada beberapa individu, implan bedah di otot diafragma dapat memungkinkan rangsangan listrik dari otot untuk mengontrol pernapasan. 



Anak-anak dengan penyakit Central Hypoventilation ini mampu menjalani kehidupan aktif. Mereka,  perlu pengawasan yang ketat sambil berenang atau bermain di kolam, karena tubuh mereka mungkin "lupa" untuk bernafas saat di bawah air. Penyakit ini adalah kondisi seumur hidup, tetapi dengan perawatan yang tepat itu tidak mengubah harapan hidup.



Seperti yang dialami Liam Derbyshire, penderita Central Hypoventilation. Anak laki-laki ini menantang vonis dokternya yang menyatakan ia tak akan bertahan hingga usia 11 karena penyakit anehnya itu, dimana dia berhenti bernafas setiap kali tertidur. Untuk itu orangtuanya harus memakaikan alat pendukung pernafasan setiap malam untuk menjaganya tetap hidup. Keluarganya di Gosport, Hants, telah menghabiskan banyak biaya listrik untuk peralatan bantu pernafasan dan juga memasang lampu emergency jika terjadi mati listrik saat malam.

Meski harus dipasangi tabung tracheostomy pernafasan untuk seumur hidup di tenggorokannya,  Liam tetap bersekolah di sekolah khusus Heathfield di Fareham, Hants. Dia pun sedang menjalani pemulihan dari kanker yang ia derita saat masih kecil. Namun meski begitu, liam menolak prediksi dokter.

Kim, Ibu Liam mengatakan, “Setiap hari dokter merasa kagum betapa sehatnya dia. Dia melampaui semua dugaan. Kami harus terus mengawasinya. Dia bisa sangat aktif dan kemudian detak jantungnya bisa jadi benar-benar turun. Dia sangat bersemangat, dia fantastis. Dia senang tersenyum dan tertawa. Dia sangat penuh kasih-sayang. Dia memiliki semua sifat kebanyakan anak-anak. Setiap hari dalam hidupnya merupakan bonus.”

Dokter yang merawat liam di Southampton General Hospital, Hants, Dr. Gary connet mengatakan, “Ini benar-benar kondisi yang sangat langka. Liam adalah pasien pertama yang saya diagnosa dengan central hypoventilation saat saya datang ke rumah sakit ini 12 tahun lalu. Yang paling tidak biasa tentang liam adalah dia memiliki kanker yang tumbuh didalam dan ia memiliki masalah dengan usus besarnya. Saya tidk bisa menemukan laporan apapun tentang anak-anak yang memiliki semua masalah ini dan hidup. Ini cukup mengagumkan. Saya akan mengatakan dia unik dalam skala dunia.” 

Kutukan ondine merupakan referensi terhadap mitos ondine, peri air yang memiliki kekasih yang tak setia. Ia bersumpah pada ondine bahwa di setiap nafasnya saat bangun tidur adalah pernyataan cintanya, dan ketika dia menyeleweng, peri itu mengutuknya jika kekasihnya itu tidur, dia akan lupa untuk bernafas.

Liam mendapatkan perhatian 24 jam dan seseorang dibayar untuk mengawasinya di malam hari supaya orangtuanya bisa tidur. Dia memiliki ventilator berbatere jika dia tertidur di mobil atau pesawat. Dia harus memakan porsi besar makanan sehari-hari karena dia memiliki sistem pencernaan yang sangat kecil. Keluarganya menghabiskan £700 per bulan untuk makanannya sendiri karena pola makan liam yang tak biasa.

Sumber :
http://rarediseases.about.com/od/rarediseaseso/a/071004.htm
http://www.metrogaya.com/home/liam-derbyshire-penderita-penyakit-langka-berhenti-bernafas-saat-tidur 
http://archive.kaskus.us/thread/5349152
http://http://ruanghati.com/2009/11/23/tidak-boleh-menangis-seumur-hidup-karena-bisa-merenggut-nyawa-gadis-cilik-ini/
http://ruanghati.com/2009/11/23/tidak-boleh-menangis-seumur-hidup-karena-bisa-merenggut-nyawa-gadis-cilik-ini/
http://ruanghati.com/2009/11/23/tidak-boleh-menangis-seumur-hidup-karena-bisa-merenggut-nyawa-gadis-cilik-ini/
http://www.kaskus.us/showthread.php">http://archive.kaskus.us/thread/4218828
http://archive.kaskus.us/thread/6468542
http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesr/a/russellsilver05.htm
http://www.healblog.net/medical/progeria-symptoms-causes-diagnosis-treatment/
http://id.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langka-progeria-progeria-merupakan/
http://botefilia.com/index.php/archives/2009/10/22/sindroma-down-deteksi-dalam-kehamilan/ 
http://www.meriam-sijagur.com/lifestyle/534-penyakit-sindrom-down.html

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar