Anak-anak lahir dengan sindrom Russel-Silver mengalami kesulitan makan dan berkembang. Mereka memiliki fitur wajah khas dan mungkin memiliki tungkai asimetris. Walaupun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russel-Silver akan lebih pendek dari rata-rata, sindrom tidak signifikan mempengaruhi harapan hidup.
Penyebab
Penyebab sindrom Russel-Silver ini tidak diketahui. Banyak kasus terjadi pada keluarga yang tidak memiliki riwayat gangguan tersebut. Sebuah cacat genetik pada kromosom 7 telah diidentifikasi di sekitar 10% dari individu. Russell-Silver syndrome mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Gejala utama dari sindrom Russel-Silver adalah kegagalan untuk tumbuh. Gejala lainnya adalah berikut.
• Berat lahir rendah
• Wajah khas fitur yang termasuk wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang meruncing ke rahang kecil), jembatan hidung menonjol, dan sudut down-balik dari mulut
• Kepala berukuran normal. Tapi karena tubuh kecil, kepala tampak besar jika dibandingkan.
• Pertumbuhan berlebih dari satu sisi tubuh, sehingga asimetri senjata dan / atau kaki
• Cacat jari dan jari kaki, seperti melengkung atau fusi.
Diagnosa
Secara umum, gejala yang paling nyata dari sindrom Russel-Silver adalah kegagalan seorang anak untuk tumbuh dan ini mungkin menyarankan diagnosis. Bayi lahir kecil dan tidak mencapai panjang normal / tinggi untuk dirinya di usianya. Fitur wajah khas dapat diidentifikasi pada bayi dan anak-anak, tetapi mungkin lebih sulit untuk mengenali pada remaja dan orang dewasa. Pengujian genetik dapat dilakukan untuk menyingkirkan kelainan genetik lain yang mungkin memiliki gejala yang sama.
Pengobatan
Karena anak-anak dengan sindrom Russel-Silver memiliki kalori yang cukup kesulitan mengkonsumsi untuk pertumbuhan, orang tua dapat belajar bagaimana mengoptimalkan asupan kalori, dan formula berkalori tinggi khusus dapat diberikan. Sebuah tabung pengisi mungkin diperlukan untuk membantu anak mencapai gizi optimal. Pertumbuhan terapi hormon akan membantu anak tumbuh lebih banyak, tetapi ia masih akan lebih pendek dari rata-rata. Program intervensi dini untuk anak-anak muda membantu, karena beberapa anak dengan sindrom Russel-Silver akan mengalami kesulitan dengan kemampuan bahasa dan matematika. Terapi fisik dan pekerjaan juga membantu untuk mempromosikan pembangunan fisik.
Seperti Abbie, 22 bulan, memiliki tubuh seukuran bayi enam bulan normal. Anak perempuan ini bagaikan peri yang cantik. Sayangnya, kondisi tersebut berlangsung selamanya. Dia menderita penyakit langka sehingga secara fisik tidak berkembang.
“Ketika saya menyadari bahwa Abbie tidak tumbuh dengan baik, saya takut ia tidak akan memiliki hidup yang normal,” ujar ibunya Emma Smith, 29 tahun, mantan pengasuh yang berasal dari Isle of Sheppey, Inggris. Tapi, Abbie menjadi anak yang mandiri dan ceria. Dia bertingkah sama seperti balita lain dan sangat lucu.
Abbie yang memiliki rambut pirang yang halus, mata biru besar dan sering tersenyum nakal ini sering terjebak di sofa kursi di mana tangan dan kakinya tersangkut di kursi.
"Kami perlu waktu 11 bulan untuk menemukan sepasang sepatu pertama saat ia mulai berjalan karena sepatu untuk ukuran tubuhnya tidak ada di toko manapun," ujar Emma. Karena Abbie bertubuh kecil, keluarganya sering kehilangan keberadaan dirinya di rumah.
”Saya sering menemukannya sedang duduk di bawah wastafel kamar mandi, lemari dapur bahkan masuk ke mesin cuci,“ kata Emma. Ia sangat panik karena bagi Abby, seluruh ruangan tampak seperti ruang bermain untuk petak umpet.
Meskipun begitu, Emma yang juga memiliki anak lelaki normal bernama Josh, 5 tahun, mengaku tidak khawatir atas perkembangan masa depan anaknya. Ia hanya pasrah. Abbie lahir dengan operasi Caesar di usia kehamilan 38 minggu pada 12 Februari 2009.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar