Down Syndrome

Penyakit Down Styndrome adalah penyakit kelainan kromosom yang langka, karena diprediksi meyerang 1 bayi diantara 700 bayi yang baru lahir. Istilah Down Syndrome ditemukan setelah JLH Down , menemukan kelainan kariotype trisomi 21 pada tahun 1866.

Insidensnya 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri.

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk Down Syndrome

Apa perbedaan antara tes skrining dan tes diagnostic ?
Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. Skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Penyakit Down Syndrome dapat dideteksi pada masa kehamilan ibu dengan cara pengambilan contoh air ketuban. Test darah yang dilakukan sebelum minggu keenambelas masa kehamilan ibu dapat pula mendekteksi kelainan kromosom tersebut.

Ada beberapa item yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan Down Syndrome.  Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami Down Syndrome atau abnormalitas kromosom lain. Echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). Marker ini sebagai tanda Down Syndrome masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal.
Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil. USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik.
Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Dulu penyakit Down Syndrome sering juga disebut mongolism karena penderita penyakit ini akan memilik wajah khas mirip orang-orang Mongolia, mata miring keatas dan terpisah jauh, bentuk hidung cenderung rata dan bertelinga kecil. Lidah akan lebih menonjol diantara bibirnya dan terdapat garis lipatan tunggal pada telapak tangannya. Penderita  biasanya mengalami cacat mental dengan derajat yang berbeda-beda dan memiliki keterbatasan dalam kemampuan belajar, mengalami hipotoni (tonus otot yang lemah), Lidah yang menjulur (karena besar), kepala yang kecil, batang hidung yang datar dan oksiput yang datar. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.

Meskipun demikian, para penderita Down Syndrome harus diperlakukan sama dengan manusia normal lain nya, karena mereka biasanya ceria dan menyenangkan. Lebih dari seperempat penderita Down Syndrome juga mengidap penyakit jantung bawaan, menderita peyempitan usus, kelainan pendengaran bawaan, leukimia akut dan katarak. Penderita Down Syndrome juga sangat rentan terkena penyakit infeksi telinga dan infeksi pernafasan. Harapan hidup pada penderita sindrom down diusia muda sangat rendah, hal ini dikarenakan kerentanan terhadap resiko infeksi dan penyakit yang biasanya menyertai penderita Down Syndrome tersebut. Walau kemajuan di bidang pengobatan dapat memperpanjang usia penderita, namun banyak pula penderita sindrom down yang tidak dapat melewati usia awal pertengahan, jikapun ada yang dapat melewati usia awal pertengahan, biasanya mereka akan mengalami penuaan dini.

Bedah plastik dan tehnologi kecantikan mungkin dapat memperbaiki penampilan dan wajah penderita, namun tetap tidak bisa mengobati penyakit Down Syndrome tersebut. Yang dapat dilakukan untuk mengurangi penderitaan para penderita adalah memberikan perhatian dan kasih sayang yang cukup, tidak membedakan dengan orang-orang normal lainnya serta tetap menjaga mereka saat bersosialisi dengan masyarakat.