Rabu, 16 Maret 2011

Sindrom Parry-Romberg

Sindroma Parry-Romberg adalah penyakit dimana setengah wajahnya penderita menua. Seperti yang dialami Christine Honeycutt, 11 tahun, dari Carolina Utara, Amerika, divonis menderita sindrom Parry-Romberg yang tak ada obatnya. Sistem imunitasnya memakan jaringan subcutaneous antara otot, tulang dan kulit. Akibatnya, kulit kehilangan elastisitas dan kekecangannya sehingga tulangnya tak bisa tumbuh normal. Penyakit langka ini ditandai dengan gangguan sistem kekebalan yang menyerang balik tubuh penderitanya.


Seiring waktu, sebagian wajahnya menjadi lebih kecil, dan hampir hanya terlihat kulit yang membungkus tengkorak. Penyakit ini juga bisa menyerang bagian tengkorak dan membuatnya buta dan mengalami sinus. Ibu Christine, Vicki Honeycutt awalnya tak menyadari apa yang dialami putrinya. Saat Christine berusia lima tahun, ia melihat ada tanda abu-abu di kening Christine, tepat dibawah garis rambutnya. Ia juga melihat seperti ada memar di lehernya. Lewat beberapa kali pemeriksaan medis, dokter menyatakan kemunculan tanda itu tak membahayakan.



Namun, sebuah kejang hebat membuat naluri ibunda Christine, bekerja. Sang bunda curiga ada penyakit misterius yang menyerang putrinya. Setelah menjalani pemindaian MRI, terlihat penyusutan di wajah bagian kiri. Sakit itu menggerogoti jaringan subkutan antara tulang, otot dan kulit.
Dokter  anak yang ia temui sempat memberitahu bahwa belum ada obat penyakit ini. Dokter hanya menyarankan agar memberi krim cortisone, karena Christine harus menunggu hingga penyakit mencapai puncak kerusakan sebelum dokter bedah mencoba memperbaiki struktur wajahnya.  Tetapi ia menolaknya, karena ada enam tanda lainnya yang memperlihatkan ada yang salah. Beberapa bulan kemudian tanda-tanda itu berkembang menjadi garis yang melintas keningnya. Pada 2006 lalu putrinya pun mengalami kerusakan ukuran wajah.


"Saya tak dapat membayangkan apa yang akan terjadi padanya, bagaimana pergaulannya nanti. Saya berpikir semua hal buruk tidak akan terjadi jika wajahnya dapat dipertahankan," ujarnya seperti dikutip Daily Mail.
Dalam kesempatan lain Vicki mengadu, “Saya selalu bilang, ia punya telinga yang lucu, tapi satu malam saat saya menciumnya, saya melihat salah satunya berukuran lebih kecil,”.
Naluri keibuan membuat Vicki terus mencari kesembuhan bagi putrinya. Ia tak menyerah dan diam melihat separuh wajah putrinya hancur. Semangat inilah yang mempertemukannya dengan dokter bedah perintis, Dr John Siebert. Siebert memberikan diagnosa mengejutkan, bahwa tidak ada obat untuk penyakit itu
Christine bisa dioperasi plastik setelah penyakitnya berhenti menggerogoti. Ia lalu menemui seorang dokter yang pernah mengoperasi pasien dengan penyakit sindrom Parry-Romberg juga. Ia mengatakan Christine bisa dioperasi tanpa harus menunggu penyakitnya berhenti merusak wajahnya. Ia pun akhirnya menjalani operasi selama 9 jam untuk merekonstruksi wajahnya.


Operasi itu berjalan lancar dan garis abu-abu diwajahnya telah memudar, meski tidak hilang sama sekali. Penyakit itu tidak akan sembuh tetapi dengan operasi lanjutan, setidaknya penyakit bisa dikendalikan.
Penyakit langka ini diperkirakan hanya menimpa 700 pasien di seluruh dunia. Penyakit otoimun progresif kebanyakan mempengaruhi anak perempuan usia antara lima hingga 15 tahun, tapi bisa juga terjadi pada orang dewasa.

Dari pengalamannya, Vicki Honeycutt berharap untuk membantu orang lain yang mengalami kondisi langka dan memulai sebuah organisasi nirlaba Christine Champion's for Hope. "Anak ini sangat luar biasa. Kami ingin membantu anak-anak lainnya."

Down Syndrome



Penyakit Down Styndrome adalah penyakit kelainan kromosom yang langka, karena diprediksi meyerang 1 bayi diantara 700 bayi yang baru lahir. Istilah Down Syndrome ditemukan setelah JLH Down , menemukan kelainan kariotype trisomi 21 pada tahun 1866.

Insidensnya 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri.
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk Down Syndrome

Apa perbedaan antara tes skrining dan tes diagnostic ?
Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. Skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Penyakit Down Syndrome dapat dideteksi pada masa kehamilan ibu dengan cara pengambilan contoh air ketuban. Test darah yang dilakukan sebelum minggu keenambelas masa kehamilan ibu dapat pula mendekteksi kelainan kromosom tersebut.

Ada beberapa item yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan Down Syndrome.  Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami Down Syndrome atau abnormalitas kromosom lain. Echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). Marker ini sebagai tanda Down Syndrome masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal.
Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil. USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik.
Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Dulu penyakit Down Syndrome sering juga disebut mongolism karena penderita penyakit ini akan memilik wajah khas mirip orang-orang Mongolia, mata miring keatas dan terpisah jauh, bentuk hidung cenderung rata dan bertelinga kecil. Lidah akan lebih menonjol diantara bibirnya dan terdapat garis lipatan tunggal pada telapak tangannya. Penderita  biasanya mengalami cacat mental dengan derajat yang berbeda-beda dan memiliki keterbatasan dalam kemampuan belajar, mengalami hipotoni (tonus otot yang lemah), Lidah yang menjulur (karena besar), kepala yang kecil, batang hidung yang datar dan oksiput yang datar. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.

Meskipun demikian, para penderita Down Syndrome harus diperlakukan sama dengan manusia normal lain nya, karena mereka biasanya ceria dan menyenangkan. Lebih dari seperempat penderita Down Syndrome juga mengidap penyakit jantung bawaan, menderita peyempitan usus, kelainan pendengaran bawaan, leukimia akut dan katarak. Penderita Down Syndrome juga sangat rentan terkena penyakit infeksi telinga dan infeksi pernafasan. Harapan hidup pada penderita sindrom down diusia muda sangat rendah, hal ini dikarenakan kerentanan terhadap resiko infeksi dan penyakit yang biasanya menyertai penderita Down Syndrome tersebut. Walau kemajuan di bidang pengobatan dapat memperpanjang usia penderita, namun banyak pula penderita sindrom down yang tidak dapat melewati usia awal pertengahan, jikapun ada yang dapat melewati usia awal pertengahan, biasanya mereka akan mengalami penuaan dini.

Bedah plastik dan tehnologi kecantikan mungkin dapat memperbaiki penampilan dan wajah penderita, namun tetap tidak bisa mengobati penyakit Down Syndrome tersebut. Yang dapat dilakukan untuk mengurangi penderitaan para penderita adalah memberikan perhatian dan kasih sayang yang cukup, tidak membedakan dengan orang-orang normal lainnya serta tetap menjaga mereka saat bersosialisi dengan masyarakat.

Sindrom Progeria

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.

Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa)
Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Dr Jonathan Hutchinson mencatat kasus pertama Progeria pada tahun 1886 dan kasus kedua dicatat oleh dokter Gilford Hastings pada tahun 1904. Progeria penyakit yang juga dikenal sebagai sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.

             


Gejala Progeria :
Gejala awal termasuk gagal tumbuh dan seperti kondisi kulit. Kebotakan, kegagalan pertumbuhan, usia mencari kulit, hilangnya alis dan bulu mata, kehilangan lemak rambut dan tubuh, dislokasi hip, kepala besar untuk ukuran wajah. Ini adalah beberapa dari karakteristik fisik yang dapat dilihat pada anak-anak menderita Progeria. Anak-anak menderita Progeria pendek tinggi, memiliki mata menonjol dan wajah yang sempit. Anak-anak dari Progeria mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan mulai dari awal delapan belas bulan. Anak-anak menderita dari Progeria menderita dari sebagian besar masalah jantung yang biasanya orang tua wajah seperti tekanan darah tinggi, stroke, jantung membesar dan gangguan jantung. Selain itu, pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas, kulit tak mulus, kuku menjadi rapuh, melengkung, dan kekuning-kuningan. Kaki pun mengalami pengeroposan. Selain itu, gigi tumbuh jarang. Bahkan, dalam beberapa kasus, gigi sama sekali tak tumbuh.

Pertumbuhan mental dan perkembangan anak-anak menderita Progeria sama seperti anak normal. Jadi, sepuluh tahun menderita lama dari penyakit akan memiliki pikiran dari sepuluh tahun tua tapi terlihat tua. Rata-rata pasien bertahan pada remaja awal. Namun, beberapa pasien dapat hidup sampai 30 tahun. Penyebab kematian biasanya berhubungan dengan jantung atau stroke sebagai akibat dari aterosklerosis progresif.

Penyebab Progeria
Penyebab Progeria adalah adanya mutasi pada gen yang mengkodekan protein Lamin-A. Lamin adalah bagian dari blok bangunan atas amplop nuklir. Progeria disebabkan oleh mutasi titik pada posisi 1824 dari gen LMNA, menggantikan sitosin dengan timin, menciptakan bentuk tidak dapat digunakan protein A. Lamin.

Diagnosis Progeria
Diagnosa dicurigai sesuai dengan tanda dan gejala, seperti perubahan kulit, pertumbuhan normal, dan kehilangan rambut. Hal ini dapat dikonfirmasikan melalui tes genetik.

Pengobatan untuk Progeria
Saat ini tidak ada pengobatan untuk Progeria. Kebanyakan perawatan berfokus pada mengurangi komplikasi (seperti penyakit jantung) dengan operasi bypass jantung atau aspirin dosis rendah. Anak-anak juga dapat mengambil manfaat dari diet tinggi kalori.

Progeria adalah penyakit yang sangat langka mempengaruhi satu dalam 4-8000000 kelahiran. Di Indonesia pun, penyakit Progeria sangatlah langka. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti, yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa.

Eriyati Indrasanto, ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita, merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. Saat mulai berobat, Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. Menurut Eriyati, di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250.000 kelahiran hidup. Meski begitu, ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. "Saat ini, di dunia baru tercatat 60 kasus," ujarnya. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London, Inggris, pada 1752.

Anak penderita Progeria, pada umumnya, baru ‘disadari’ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. Pada kasus Ranti, sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran, katarak, serta gangguan pada limfa.
Sejumlah literatur menyebutkan, stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita," ujarnya. Hingga saat ini, harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Lantaran keburu meninggal, barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan

Sangat disayangkan, ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka, para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi, sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi.

Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. Maka bila semua gen serempak “dipadamkan”, sehingga responsnya tadi terhenti, untuk dibiarkan berkembang normal, proses penuaan tidak akan terjadi.
Bila penanda progeria dapat ditemukan, Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Jika berhasil, berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Demikianlah, kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum.

Hanya saja, seperti yang tertulis di atas, Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. Tak ketinggalan, satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran, karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka.

Russel-Silver Syndrome

Russel-Silver Syndrome ialah kondisi genetik yang sangat langka, bentuk pengkerdilan primordial di mana tubuh lebih kecil dari yang seharusnya, bahkan sebelum kelahiran. Fenomena tersebut hanya terjadi satu dari 100 ribu bayi.

Anak-anak lahir dengan sindrom Russel-Silver mengalami kesulitan makan dan berkembang. Mereka memiliki fitur wajah khas dan mungkin memiliki tungkai asimetris. Walaupun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russel-Silver akan lebih pendek dari rata-rata, sindrom tidak signifikan mempengaruhi harapan hidup.

Penyebab
Penyebab sindrom Russel-Silver ini tidak diketahui. Banyak kasus terjadi pada keluarga yang tidak memiliki riwayat gangguan tersebut. Sebuah cacat genetik pada kromosom 7 telah diidentifikasi di sekitar 10% dari individu. Russell-Silver syndrome mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnis.

Gejala
Gejala utama dari sindrom Russel-Silver adalah kegagalan untuk tumbuh. Gejala lainnya adalah berikut.
• Berat lahir rendah
• Wajah khas fitur yang termasuk wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang meruncing ke rahang kecil), jembatan hidung menonjol, dan sudut down-balik dari mulut
• Kepala berukuran normal. Tapi karena tubuh kecil, kepala tampak besar jika dibandingkan.
• Pertumbuhan berlebih dari satu sisi tubuh, sehingga asimetri senjata dan / atau kaki
• Cacat jari dan jari kaki, seperti melengkung atau fusi.

Diagnosa
Secara umum, gejala yang paling nyata dari sindrom Russel-Silver adalah kegagalan seorang anak untuk tumbuh dan ini mungkin menyarankan diagnosis. Bayi lahir kecil dan tidak mencapai panjang normal / tinggi untuk dirinya di usianya. Fitur wajah khas dapat diidentifikasi pada bayi dan anak-anak, tetapi mungkin lebih sulit untuk mengenali pada remaja dan orang dewasa. Pengujian genetik dapat dilakukan untuk menyingkirkan kelainan genetik lain yang mungkin memiliki gejala yang sama.

Pengobatan
Karena anak-anak dengan sindrom Russel-Silver memiliki kalori yang cukup kesulitan mengkonsumsi untuk pertumbuhan, orang tua dapat belajar bagaimana mengoptimalkan asupan kalori, dan formula berkalori tinggi khusus dapat diberikan. Sebuah tabung pengisi mungkin diperlukan untuk membantu anak mencapai gizi optimal. Pertumbuhan terapi hormon akan membantu anak tumbuh lebih banyak, tetapi ia masih akan lebih pendek dari rata-rata. Program intervensi dini untuk anak-anak muda membantu, karena beberapa anak dengan sindrom Russel-Silver akan mengalami kesulitan dengan kemampuan bahasa dan matematika. Terapi fisik dan pekerjaan juga membantu untuk mempromosikan pembangunan fisik.

Seperti Abbie, 22 bulan, memiliki tubuh seukuran bayi enam bulan normal. Anak perempuan ini bagaikan peri yang cantik. Sayangnya, kondisi tersebut berlangsung selamanya. Dia menderita penyakit langka sehingga secara fisik tidak berkembang.

“Ketika saya menyadari bahwa Abbie tidak tumbuh dengan baik, saya takut ia tidak akan memiliki hidup yang normal,” ujar ibunya Emma Smith, 29 tahun, mantan pengasuh yang berasal dari Isle of Sheppey, Inggris. Tapi, Abbie menjadi anak yang mandiri dan ceria. Dia bertingkah sama seperti balita lain dan sangat lucu.
Abbie yang memiliki rambut pirang yang halus, mata biru besar dan sering tersenyum nakal ini sering terjebak di sofa kursi di mana tangan dan kakinya tersangkut di kursi.

"Kami perlu waktu 11 bulan untuk menemukan sepasang sepatu pertama saat ia mulai berjalan karena sepatu untuk ukuran tubuhnya tidak ada di toko manapun," ujar Emma. Karena Abbie bertubuh kecil, keluarganya sering kehilangan keberadaan dirinya di rumah.

”Saya sering menemukannya sedang duduk di bawah wastafel kamar mandi, lemari dapur bahkan masuk ke mesin cuci,“ kata Emma. Ia sangat panik karena bagi Abby, seluruh ruangan tampak seperti ruang bermain untuk petak umpet.

Meskipun begitu, Emma yang juga memiliki anak lelaki normal bernama Josh, 5 tahun, mengaku tidak khawatir atas perkembangan masa depan anaknya. Ia hanya pasrah. Abbie lahir dengan operasi Caesar di usia kehamilan 38 minggu pada 12 Februari 2009.

Reflex Anoxic Seizure (RAS)

Menangis merupakan fitrah yang melekat pada diri manusia. Bahkan bagi para balita menangis merupakan pertanda kebutuhan, bisa rasa lapar, takut atau butuh perlindungan dan dekapan kasih sayang orang tuanya. Meskipun tangisan tidak serta merta mengubah suratan, setidaknya menangis bisa melampiaskan emosi dan melegakan perasaan. Namun, bagi para penderita Reflex Anoxic Seizure (RAS), menangis memiliki arti lain. Arti menangis bagi mereka adalah bisa memicu dan menyebabkan kematian, sehingga menangis merupakan keadaan yang harus dihindari untuk bisa bertahan hidup.

Seperti yang dialami Tianna Lewis McHugh, penderita Reflex Anoxic Seizure. Bagi bocah 2 tahun yang tinggal di North Wales ini, menangis adalah pemicu kejang-kejang yang berakibat fatal, yaitu kematian. Ia tampak seolah-olah meninggal ketika dia memiliki Reflex Anoxic Seizure (RAS) atau kejang kejang mengerikan. Kulitnya tampak memutih, tubuhnya menegang, jantungnya berhenti berdetak dan ia berhenti bernapas. putri pasangan Ceri Lewis dan Andy McHugh itu, secara fisik sama seperti anak-anak seusianya. Bahkan menurut kedua orang tuanya, ia termasuk anak yang hiperaktif, banyak bicara, ceria, cerdas dan sangat aktif. Yang membedakannya dengan anak-anak balita lainnya ialah kondisi dan reaksinya terhadap rasa sakit, ketakutan dan emosinya yang begitu mengkhawatirkan jika ia sampai menangis.Ceri, ibunda Tian, seorang resepsionis hotel dari Wrexham, North Wales, mengaku histeris pertama kali melihat putrinya menangis.



Dia berkata: “Aku mengangkat tubuhnya dari kursi tingginya dan meletakkan di lantai dan dia menangis untuk kesekian detik dan kemudian dia tampak seperti telah meninggal. “mukanya tampak pucat, bibirnya dan sekitar matanya biru dan matanya berputar ke belakang di kepalanya. ‘Ketika ia kejang kejang dia berhenti bernapas dan tampak mati karena dia menegang dan punggungnya melengkung. “Saya pikir ia sudah mati.”

Ayahnya, Andy 30 tahun, seorang sales mobil, bergegas pulang dan mencoba menyadarkan putrinya dengan meletakkan mulutnya di mulut anaknya serta tangannya menutupi hidung anaknya dan mulai pernapasan buatan. “Setelah lima atau enam pukulan dia menarik napas besar dan tangisan keluar dari matanya,” katanya. Kemudian Tianna dibawa ke UGD di Rumah Sakit Wrexham Maelor, tetapi dokter tidak dapat mendiagnosa kondisinya. Dua minggu kemudian, kejang kedua berlangsung selama 2 jam, dan Tianna berjuang untuk hidup. Menurut dokter, jika Tianna terlambat ditangani 10 menit saja, ia akan meninggal atau paling tidak menderita kerusakan otak serius. Sejak usia 18 bulan, dan berhasil melewati serangan untuk ke-10 kalinya, Tianna melalui serangkaian proses diagnosa dan perawatan. Hasilnya, Tianna divonis dokter mengidap Reflex Anoxic Seizure (RAS), penyakit kejang-kejang yang mengerikan. Sebuah penyakit langka yang benar-benar bisa berakibat fatal. Tianna mengalami serangan terakhir pada Juli 2009 lalu.

Andy dan Ceri berharap ia bisa tumbuh dengan kondisi normal. ”Ketika ia mulai menangis, kita biasanya harus mengibaskan air di wajahnya untuk membawanya keluar dari perasaan itu. Dia bisa melakukan apa pun yang dia inginkan tapi selama 18 bulan kita telah berhati-hati dengan dirinya sehingga ia tidak akan terluka atau shock atau menangis. Dia adalah malaikat kecil kami dan hal ini membuat Anda menghargai lebih dari itu. Dia adalah hiperaktif, banyak bicara, ceria dan sangat aktif. itu sangat baik dikembangkan untuk usianya,” Tutur kedua orang tua gadis kecil itu.

Central Hypoventilation (Sindrom Hipoventilasi)

Central Hypoventilation atau yang juga dikenal dengan kutukan Ondine adalah gangguan kontrol otomatis pernapasan.Dimana penderita yang mengalami penyakit ini akan berhenti bernafas jika sedang dalam keadaan terlelap.

Gejala yang dialami bayi jika memiliki penyakit ini adalah berikut.
  • Tidak banyak bernafas, terutama saat tidur
  • Abnormal pupils (70% of individuals)
  • Kesulitan makan karena refluks asam dan menurunkan motilitas usus
  • Gangguan usus yang disebut penyakit Hirschsprung (20% dari individu), di mana bagian dari usus besar tidak memiliki saraf
    .
Untuk dapat diagnosa Central Hypoventilationnya, seseorang harus memenuhi persyaratan berikut.
  • Bukti tidak bnyak bernafas saat tertidur.  
  • Gejala dimulai selama tahun pertama kehidupan
  • Tidak ada kondisi pernafasan atau otot lain yang dapat menjelaskan kesulitan bernapas
  •  Tidak ada bukti penyakit jantung
Jika bayi diduga memiliki sindrom hipoventilasi, sebuah studi tidur dilakukan untuk menentukan seberapa parah kesulitan bernafas. Tes khusus lainnya dari fungsi pernafasan bisa dilakukan juga. Pemeriksaan jantung dan neurologis lengkap dilakukan untuk menyingkirkan jenis lainnya gangguan. Diagnosis dini dan pengobatan yang penting untuk mencegah komplikasi serius yang disebabkan oleh periode oksigen rendah atau tidak ada.
Pengobatan berfokus pada penyediaan dukungan bernapas, biasanya melalui penggunaan alat pernapasan (ventilator). 


Beberapa anak dengan penyakit ini akan membutuhkan ventilator 24 jam per hari, yang lain hanya mungkin perlu bantuan pernapasan saat tidur. Pada beberapa individu, implan bedah di otot diafragma dapat memungkinkan rangsangan listrik dari otot untuk mengontrol pernapasan. 



Anak-anak dengan penyakit Central Hypoventilation ini mampu menjalani kehidupan aktif. Mereka,  perlu pengawasan yang ketat sambil berenang atau bermain di kolam, karena tubuh mereka mungkin "lupa" untuk bernafas saat di bawah air. Penyakit ini adalah kondisi seumur hidup, tetapi dengan perawatan yang tepat itu tidak mengubah harapan hidup.



Seperti yang dialami Liam Derbyshire, penderita Central Hypoventilation. Anak laki-laki ini menantang vonis dokternya yang menyatakan ia tak akan bertahan hingga usia 11 karena penyakit anehnya itu, dimana dia berhenti bernafas setiap kali tertidur. Untuk itu orangtuanya harus memakaikan alat pendukung pernafasan setiap malam untuk menjaganya tetap hidup. Keluarganya di Gosport, Hants, telah menghabiskan banyak biaya listrik untuk peralatan bantu pernafasan dan juga memasang lampu emergency jika terjadi mati listrik saat malam.

Meski harus dipasangi tabung tracheostomy pernafasan untuk seumur hidup di tenggorokannya,  Liam tetap bersekolah di sekolah khusus Heathfield di Fareham, Hants. Dia pun sedang menjalani pemulihan dari kanker yang ia derita saat masih kecil. Namun meski begitu, liam menolak prediksi dokter.

Kim, Ibu Liam mengatakan, “Setiap hari dokter merasa kagum betapa sehatnya dia. Dia melampaui semua dugaan. Kami harus terus mengawasinya. Dia bisa sangat aktif dan kemudian detak jantungnya bisa jadi benar-benar turun. Dia sangat bersemangat, dia fantastis. Dia senang tersenyum dan tertawa. Dia sangat penuh kasih-sayang. Dia memiliki semua sifat kebanyakan anak-anak. Setiap hari dalam hidupnya merupakan bonus.”

Dokter yang merawat liam di Southampton General Hospital, Hants, Dr. Gary connet mengatakan, “Ini benar-benar kondisi yang sangat langka. Liam adalah pasien pertama yang saya diagnosa dengan central hypoventilation saat saya datang ke rumah sakit ini 12 tahun lalu. Yang paling tidak biasa tentang liam adalah dia memiliki kanker yang tumbuh didalam dan ia memiliki masalah dengan usus besarnya. Saya tidk bisa menemukan laporan apapun tentang anak-anak yang memiliki semua masalah ini dan hidup. Ini cukup mengagumkan. Saya akan mengatakan dia unik dalam skala dunia.” 

Kutukan ondine merupakan referensi terhadap mitos ondine, peri air yang memiliki kekasih yang tak setia. Ia bersumpah pada ondine bahwa di setiap nafasnya saat bangun tidur adalah pernyataan cintanya, dan ketika dia menyeleweng, peri itu mengutuknya jika kekasihnya itu tidur, dia akan lupa untuk bernafas.

Liam mendapatkan perhatian 24 jam dan seseorang dibayar untuk mengawasinya di malam hari supaya orangtuanya bisa tidur. Dia memiliki ventilator berbatere jika dia tertidur di mobil atau pesawat. Dia harus memakan porsi besar makanan sehari-hari karena dia memiliki sistem pencernaan yang sangat kecil. Keluarganya menghabiskan £700 per bulan untuk makanannya sendiri karena pola makan liam yang tak biasa.

Sumber :
http://rarediseases.about.com/od/rarediseaseso/a/071004.htm
http://www.metrogaya.com/home/liam-derbyshire-penderita-penyakit-langka-berhenti-bernafas-saat-tidur 
http://archive.kaskus.us/thread/5349152
http://http://ruanghati.com/2009/11/23/tidak-boleh-menangis-seumur-hidup-karena-bisa-merenggut-nyawa-gadis-cilik-ini/
http://ruanghati.com/2009/11/23/tidak-boleh-menangis-seumur-hidup-karena-bisa-merenggut-nyawa-gadis-cilik-ini/
http://ruanghati.com/2009/11/23/tidak-boleh-menangis-seumur-hidup-karena-bisa-merenggut-nyawa-gadis-cilik-ini/
http://www.kaskus.us/showthread.php">http://archive.kaskus.us/thread/4218828
http://archive.kaskus.us/thread/6468542
http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesr/a/russellsilver05.htm
http://www.healblog.net/medical/progeria-symptoms-causes-diagnosis-treatment/
http://id.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langka-progeria-progeria-merupakan/
http://botefilia.com/index.php/archives/2009/10/22/sindroma-down-deteksi-dalam-kehamilan/ 
http://www.meriam-sijagur.com/lifestyle/534-penyakit-sindrom-down.html